揭阳结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，通过NGS技术分析11个关键基因，为临床决策提供靶向药选择和化疗毒性评估依据，售价3450元。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的患者，需检测KRAS/NRAS突变排除耐药。
- 将要接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预测毒副反应风险。
- 一线化疗效果不佳、考虑换用靶向药或临床试验的患者。
- 检测到BRAF V600E突变，需评估BRAF/MEK抑制剂联合方案的患者。
- 临床怀疑HER2扩增或NTRK融合，需确认靶向治疗机会的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）四类突变类型。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。其中KRAS/NRAS外显子2/3/4突变直接提示EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗机会；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼；UGT1A1多态性预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻等毒副风险。本检测不覆盖MSI状态、TMB、HRD等免疫治疗标志物，也不用于MRD监测。
检测流程
本检测优先使用手术切除或活检所得的组织样本，肿瘤细胞含量需≥10%以保证检测灵敏度。也可使用血液样本（ctDNA）替代，适用于组织标本不可获取或需监测耐药的患者。采样无需空腹，无特殊饮食限制。在揭阳本地合作的医疗机构可完成样本采集，或通过专业物流安排上门取件，样本在常温下稳定运输，报告周期为7个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×，实际样本常达2705×；覆盖均一性≥99%；Q30占比≥93%，远高于80%的最低标准。检测结果依据NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物进行临床解读，证据等级明确分为A、B、C三级。阳性结果（如KRAS突变）直接指导药物禁用或推荐；阴性结果（未检出驱动突变）则提示可考虑EGFR单抗，但仍需结合肿瘤分期、原发部位、MSI状态等综合决策。本检测结果仅供医生参考，不作为唯一用药依据，具体治疗方案需由主治医生制定。
详细流程
- 临床医生评估患者病情，判断是否适用本检测。
- 患者或家属在揭阳合作医疗机构签署知情同意书。
- 采集组织样本（手术/活检）或血液样本（10ml外周血）。
- 样本由专业物流冷链运输至实验室，确保质量。
- 实验室进行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）和核酸提取。
- 高通量测序（NGS）执行，深度≥500×，检测11个基因的全部变异类型。
- 生物信息学分析，比对NCCN指南和药物数据库，生成临床报告。
- 报告在7个工作日内交付，医生根据结果制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在揭阳，这个检测是查肿瘤组织里的DNA还是RNA？
- 本检测检测的是DNA水平的基因变异，不涉及蛋白质或RNA。通过对肿瘤组织（或血液）样本进行DNA测序，分析11个基因的突变、扩增、融合等异常，为用药提供参考。
- 我母亲检测出PTEN突变，报告说只有临床试验药物，这代表没药可用吗？
- 不是完全没药可用。PTEN突变在结直肠癌中属于相对少见的靶点，目前FDA/NMPA尚未批准针对PTEN的特效药，但报告会列出正在招募的临床试验。例如PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂的相关试验。同时，您母亲依然可以使用常规化疗（如FOLFOX、FOLFIRI等）或根据其他检出基因（如KRAS、BRAF）调整靶向方案。建议与主治医生讨论是否入组临床试验。
- 我检测出UGT1A1 (TA)6/(TA)7，化疗剂量需要调整吗？
- 原报告显示，携带(TA)6/(TA)7基因型（杂合突变）的患者，使用伊立替康时毒副反应风险介于(TA)6/(TA)6和(TA)7/(TA)7之间，属于中等风险。建议您与主治医生沟通，医生会结合您的体能状态、肝功能等综合评估是否需要减量或加强监测。
- 我只有手术切下来的石蜡切片，能做这个检测吗？
- 可以，石蜡切片（FFPE样本）是常用样本之一。需要确保切片中肿瘤细胞含量≥10%，且DNA总量≥100ng。建议提供3-5张5μm厚的切片，若标本量不足，可联系客服评估是否可用血液样本替代。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，DNA总量5088ng，符合质控标准。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查。
- 组织样本需含≥10%肿瘤细胞，低于此标准可能影响检出灵敏度。
- 检测结果仅供临床参考，具体用药决策必须由主治医生结合患者整体情况做出。
- 未检出突变不代表无靶向治疗机会，仍可考虑EGFR单抗等药物。
- 本检测不评估MSI状态、TMB或免疫治疗相关标志物，如需则需另行检测。
- 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系实验室。
- 本检测不用于MRD监测或疗效动态跟踪，其灵敏度不足以检测微小残留病灶。
用户评价 (13条，均分4.8)
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
从寄出样本到拿到报告，整整两周，等的有点心焦。不过报告内容非常详尽，厚厚一叠，把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面，等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同，个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程，提升时效稳定性。感谢您的理解与认可！
我爸爸术后需要辅助治疗，医生建议做这个11基因检测。整个流程比我想象的简单，客服提前把采样套装寄到家，里面有详细的图文说明，我爸自己看说明就完成了采样，不用专门跑一趟医院。寄回样本也有顺丰到付，省心。报告出来的速度也挺快的，没耽误后续治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们始终致力于优化居家采样体验，清晰的指引和便捷的物流是为了让患者和家人更省心。很高兴检测结果能及时助力治疗决策，祝您父亲早日康复！
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
对比过几家机构，你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结，信号通路画得像地图一样直观，连我这个文科生都能看个大概。电话解读时，对着这些图表讲，理解起来容易多了。专业性不止在内容，也在呈现方式上。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计，就是希望降低用户的认知门槛，让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
采样和报告都挺好，解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下，填写病史资料时，有些选项不太明确，差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明，或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议，谢谢您！线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队，将在下一次版本更新中，重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节！
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
因为要用于靶向用药参考，所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求，他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费，但确实在承诺时间内出了报告，没耽误我后续治疗。沟通诚实，承诺兑现，这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求，我们启动了加急流程并顺利交付，这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效！
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